Diagnóstico de Preimplantación Genética
El diagnóstico genético preimplantacional (PGD o PIGD) es el perfil genético de los embriones antes de la implantación (como una forma de perfil del embrión) y, a veces, incluso de los ovocitos antes de la fecundación. El PGD se considera de manera similar al diagnóstico prenatal. Cuando se usa para detectar una enfermedad genética específica, su principal ventaja es que evita el aborto selectivo, ya que el método hace que sea muy probable que el bebé esté libre de la enfermedad en cuestión. Por lo tanto, el PGD es un complemento de la tecnología de reproducción asistida y requiere fertilización in vitro (FIV) para obtener ovocitos o embriones para su evaluación. Los embriones generalmente se obtienen mediante biopsia de blastómeras o blastocisto. Esta última técnica ha demostrado ser menos perjudicial para el embrión, por lo que es recomendable realizar la biopsia alrededor del día 5 o 6 de desarrollo.
El término cribado genético preimplantacional (PGS) se refiere al conjunto de técnicas para probar si los embriones (obtenidos a través de FIV / ICSI) tienen un número anormal de cromosomas. En otras palabras, prueba si el embrión es aneuploide o no.
El PGS también se llama detección de aneuploidía. La Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGDIS) cambió el nombre de PGS a diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidía (PGD-A) en 2016.
El PGD permite estudiar el ADN de óvulos o embriones para seleccionar aquellos que portan determinadas mutaciones para enfermedades genéticas. Es útil cuando existen trastornos cromosómicos o genéticos previos en la familia y en el contexto de programas de fertilización in vitro. Los procedimientos también pueden denominarse perfiles genéticos de preimplantación para adaptarse al hecho de que a veces se utilizan en ovocitos o embriones antes de la implantación por otras razones que no sean el diagnóstico o el cribado.
Los procedimientos realizados en células sexuales antes de la fertilización pueden denominarse métodos de selección de ovocitos o selección de espermatozoides, aunque los métodos y objetivos se superponen parcialmente con el PGD.
Las pruebas genéticas de preimplantación son una técnica que se utiliza para identificar defectos genéticos en embriones creados mediante fertilización in vitro (FIV) antes del embarazo. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se refiere específicamente a cuando uno o ambos padres genéticos tienen una anomalía genética conocida y se realizan pruebas en un embrión para determinar si también es portador de una anomalía genética. Por el contrario, el cribado genético preimplantacional (PGS) se refiere a técnicas en las que los embriones de presuntos padres genéticos cromosómicamente normales se criban para detectar aneuploidía.